與疾病共舞
莫艾倫
這是一本充滿神祕與奇蹟的書,記載了醫學實錄與軼聞,從冰冷的鐵質和鮮紅的血液拉開序幕,進入循環不息的冰河期。
這是一本探究生存與創造的書,沉吟於未知,也反詰自然。
這是一本熱愛秩序、但又渴望一絲混亂的書。
最重要的是,這是一本關於生命的書,對象囊括你、我以及每個生活在陽光底下的生物,這本書詳述我們如何到達今日的田地、我們未來的去向,以及所能採取的應變方式。
歡迎一起加入這趟迷人的醫學奧祕之
我十五歲那年,我的祖父診斷出罹患阿茲海默氏症(老年痴呆症),他當時七十一歲。有太多人都知道,阿茲海默氏症是一種讓人怵目驚心的疾病。如果你十五歲時看著原本身強體健的親人逐漸遠離,你會難以接受。你會想找到答案,你會想知道為什麼會這樣。
首先,祖父當時有件事總是讓我震驚,覺得詭異。他愛捐血,我的意思是,他熱愛這件事,他衷心喜歡做這件事所帶來的感覺;他熱愛這個讓他再度活力充沛的行為。對絕大部分的人來說,捐血純粹是因為做這件有利他人的善舉讓人心情愉悅,但對我祖父來說並不是這樣。捐血帶給他的愉悅感覺,除了心理上的,也有生理上的。
祖父曾告訴我,不管身體哪裡疼痛,只要去捐一大袋血,疼痛就會消失無蹤。
當時我無法理解,為什麼喪失約五百西西賴以維生的血液,會讓祖父感到無比舒坦?我問高中生物老師,也問家庭醫生,沒有人可以解釋。於是我了解到,只有靠自己才能找出答案。
我說服父親帶我去醫學圖書館。在那裡,為了找出答案,我花了許多時間泡在書堆裡。我不知道該如何從成千上萬的書籍中著手,但是某個靈感引導著我。有次靈機一動,我決定讀遍所有探討鐵質的書,因為我知道那是祖父每次捐血時,便會流失的大宗物資之一。最後,賓果!真的讓我找到了,我讀到一種相當少見的遺傳疾病,稱為「血色沈著病」(hemochromatosis)。
基本上,血色沈著病是一種導致鐵質在體內累積的生理失調疾病。最終,體內的鐵質含量會達到危險的濃度,破壞胰臟與肝臟,這也是為何這個疾病又稱作「鐵質超載」。有時候,一些過量的鐵質會沈著在皮膚內,讓你一年到頭都呈現如同喬治‧漢彌爾頓般黝黑的膚色。就如同我們將要探討的,放血是減低身體鐵含量的最好辦法。祖父的捐血行為,實際上是在治療他的血色沈著病!
所以,當初醫生一診斷出祖父罹患阿茲海默氏症時,我便直覺到這兩種疾病有關聯。畢竟,既然血色沈著病導致體內鐵質過度累積,傷害其他器官,這種病為什麼不會傷害到腦部?
當然,並沒有人把我的意見當一回事——畢竟我只有十五歲而已。
幾年之後上了大學,我毫不猶疑的決定專攻生物學,自然也毫不猶疑的繼續研究阿茲海默氏症與血色沈著病之間的關聯。畢業不久後,我得知跟血色沈著病相關的基因已經確定了,我體認到該是認真追求當年直覺的關鍵時刻。於是我延後就讀醫學院而進入博士班,專注於研究神經遺傳學。與許多不同實驗室的研究人員及醫生合作才兩年,我們就歸結出自己的答案了。這兩種疾病之間的基因關係錯綜複雜,但可以肯定的是,血色沈著病與某些型態的阿茲海默氏症之間,的確有連結。
這顆勝利的果實甘苦參半,雖然我證明了中學時的直覺(甚至還因此拿到博士學位),但是對祖父沒有任何幫助,他早在十二年前就已經走了。祖父與阿茲海默氏症抗戰了五年之後,於七十六歲撒手人寰。當然,我也了解這項發現可以幫助其他同樣受苦的人,這也是我想要當醫生與科學家的初衷。
而且事實上,如同我們在第1章會詳細描述的,這項發現與其他科學發現不同的地方在於,這項發現可能立即讓病友受益。
血色沈著病是西歐後裔最常見的遺傳疾病之一:超過百分之三十的西歐後裔帶有這種疾病基因。假如你知道自己患有血色沈著病,你可以採取一些非常直接有效的方式來降低血液中的鐵質含量,預防過量的鐵質破壞器官,其中包含我祖父發現的祕訣:放血。此外,想要知道你是否罹患這種疾病,有幾種非常簡易的血液檢測可以做為參考。假如檢測的結果呈陽性,那麼你得開始定期放血與控制飲食。但是你可以和這種疾病共存。
我便是如此。
十八歲左右,我開始感覺到「疼痛」。然後我意識到,也許我跟祖父一樣有鐵質超載的毛病。當檢查結果呈陽性反應時,一切變得再明白也不過了。你可以想像,這讓我開始思考:這對我有什麼意義?為什麼我會得到相同的疾病?當中最大的疑團是:
為什麼許多人身上會遺傳到導致危險疾病的基因?
「演化」照道理該除掉危害生存的性狀、促進有利生存的性狀,為什麼會允許這樣的基因保留下來?
這些便是本書想探討的重點。
我愈深入探究,想知道答案的問題就更多。這本書集結了我問過的所有問題、問題所引發的研究,以及一路上發現的某些關聯。我希望這本書能為你開啟一扇窗,為你揭露我們所居住的美麗世界上,繽紛多采且環環相扣的自然生命網路。
我希望大家注意演化簾幕的背後,先去詢問為什麼會發生這種疾病或那種特殊的傳染病,而不是只關心哪裡出錯了,以及可以為這些錯誤做什麼補救。我相信答案會讓你驚訝、豁然開朗,而且從長遠來看,會讓我們全部的人有機會活得更久、擁有更健康的生命。
一開始,我們先看看某些遺傳疾病。對於像我這種同時研究演化與醫學的人來說,遺傳疾病是相當有趣的課題。因為,單純由遺傳所導致的常見疾病,在大部分的情況下,都應該隨演化過程而逐漸消失。
演化偏愛能幫助生物存活與繁衍的遺傳性狀,摒除削弱或威脅健康的性狀——尤其是那些在我們能夠繁衍後代之前,就威脅到健康的性狀。大自然傾向保留讓我們有生存與繁殖優勢的基因,這種傾向稱為天擇。以下是天擇的基本守則:假如一個基因產生的性狀讓生物較不利於生存或繁殖,這個基因(以及這樣的性狀)便不會傳遞到下一代,或至少不會延續太久,因為攜帶這個基因的個體存活率較低。反之,當一個基因產生的性狀讓個體更能適應環境,繁衍更多的後代,這個基因(以及這樣的性狀)就更可能傳遞到子孫身上。這個性狀帶來的好處愈多,產生性狀的基因就愈快傳遍整個物種的基因庫。
因此乍看之下,遺傳疾病跟演化的意義之間有些矛盾。為什麼讓人類生病的基因,經過數百萬年後仍然存在基因庫裡?你很快就會知道答案。
後面的章節裡,我們將會檢視祖先的生存環境如何塑造出我們現有的基因。
我們將會觀察自然界的動植物,看看可以從這些生物的演化過程中學到什麼,以及動植物的演化過程對人類演化有何影響。我們的演化也會對地球上的其他生物產生影響,這些生物有昆蟲、細菌、原生動物,甚至是種類龐雜的寄生性病毒,以及我們稱之為轉位子或反轉位子的基因等類生命物質。
當你一章一章讀下去,會對居住在這個神奇地球上多姿多采的生命,產生新的觀點。而且,我希望能引發新的觀點,當我們知道更多關於自身來自何方、與哪些生物一起生活,以及那些生物又來自何處,我們將更能掌控期望發展的方向。
摘自《最衰者生存》前言