了解自己的DNA
德利卡 紐約大學醫學院微生物學系教授
美國足球明星辛普森(O. J. Simpson)殺妻疑案的審判,由於案情聳動,又牽涉到許多刑事檢定的證據,所以經過媒體大肆報導之後,DNA便成了家喻戶曉的名詞,然而很少人真正了解到DNA對人類未來的生活有多重要。我們只要瀏覽各大報紙,就會發現這方面的重要性與日俱增。
舉個例子,假設某新生兒的免疫系統有問題,不能抵抗感染,然而醫生事先檢查嬰兒父母的DNA時,已經發現嬰兒會有這種毛病,所以嬰兒一生下來,醫生就把臍帶血中的細胞保存下來,然後改造其中的DNA,更正免疫系統的缺陷,再輸回小寶寶體內,使得嬰兒可以正常生長。
再舉個例子,美國新兵入伍時,規定要抽取血液組織樣本,以供因作戰受傷而血肉模糊之際,用來辨認身分,但有兩名陸戰隊員擔心自己的遺傳資料外洩,寧可受軍法審判,也不讓軍方抽血。
另一個例子是有些家庭參加辨識「乳癌基因」的研究計畫,結果研究人員卻不告訴他們關於子女患癌的機率,因為按照規定,醫生一定要得到成年病人同意,才能透露這種消息,而小孩子不算成年人。參與研究計畫的父母都很生氣,因為他們想知道結果,以便為自己的小孩採取預防措施。
DNA也和強暴案件的偵察有關。有的律師把沾到精液的證物拿去做DNA化驗,證明與嫌犯無關,因而還其清白。在英國,有一次為了查出強暴犯,整個小鎮幾千名男子都被要求接受DNA測試。以上種種例子都表示,DNA攜帶的資訊可以用來辨認身分,或是找出疾病。
DNA可以預測健康情形
不久之後,醫生就能藉由各式各樣的遺傳測試,得知病人未來的健康情況。到時候,我們可以預測自己是不是特別容易患某種疾病,或者是否容易受環境因子影響而生病。我們一旦具備了這種知識,就知道該如何調整生活習慣與方式,以減少患病的風險。例如,有人如果天生容易因陽光照射而患皮膚癌,就應該盡量待在室內,或是避免日曬。有的人如果知道自己患乳癌或大腸癌的機率很高,就要定期檢查,甚至為了預防起見,先切除某些可能患病的組織。有些人對一般手術用的麻醉劑反應強烈,甚至可能致死,醫生如果事前知道這一點,就能加以注意,避免發生危險。還有個真實例子是研究人員親身從自己的研究受益。這位女科學家專門研究心臟病的相關基因,她拿自己的血液測試時,發現本身也屬於高危險群,於是馬上開始服用有益的維他命,以降低風險。假以時日,很多疾病都可以藉由這類遺傳檢驗來預測,早日發現,早日治療,造福社會大眾。
從不好的一面來看,許多疾病雖然可以早期檢測出來,但是目前卻沒有治療的方法。這使人陷入進退兩難的局面,因為我們雖然想預知未來,卻又未必想要發現自己原來注定幾十年後會患上不治之症,而且醫生也束手無策。我們可以做的檢驗太多了,就算醫生能明確告訴我們怎麼做,也未必幫得上忙。例如,檢驗每一種疾病如果需要30分鐘左右,而且要檢驗一百種疾病,那麼就得花上3000分鐘,也就是50小時。醫生不可能對每個病人都花上50小時做檢驗。我們一定要靠自己對DNA和遺傳學的了解,幫助自己下決定。
這方面的知識還有另一個用處,就是防止因遺傳背景而遭歧視。以前有的家族流傳著亨丁頓氏舞蹈症(Huntington disease)之類的遺傳病,大家都以為他們受了詛咒。這些病人控制不了自己的身體,不停抖動,外人很容易一眼就看出來。在當年,有的病人會遭到監禁,或是當作鬼魂附身而處死。如今這個年代,這類病人則會在事業或經濟上面臨問題,因為保險公司不會願意為他們提供保險,職業訓練機構也不接納他們。我們每個人當然都希望自己十全十美,一點毛病都沒有,但是隨著檢驗方式愈來愈精良,多多少少都會查出自己有些遺傳缺陷。如果我們的雇主或保險公司得到這些資料,可能會因為我們有某些潛在的問題,而把我們剔除在外,以減少開支。雖然法令明文禁止歧視,我們還是要有這方面的知識,才能在遭到不平等待遇時,了解其中原因,而採取適當的對策。
健康保險更是在這類歧視問題上火上加油。有些情況下,我們的醫生其實是受僱於保險公司或是我們的雇主,而不是受僱於我們。有時候我們看到報導說,公司逼醫生透露員工的健康紀錄,於是我們不免擔心醫生受不住壓力而不能保護病人的隱私。這類事件透露的訊息再清楚不過:如果要找醫生檢驗是否感染愛滋病或是有遺傳疾病,最好少看公司雇用的醫生。
我們要是怕遭到歧視,而且又知道看病紀錄不見得能保密(人壽保險公司通常在受理保險前,都會要求看我們的病歷),我們當然會擔心醫療紀錄裡寫了什麼。我們不只擔心自己,還擔心會不會給子孫帶來麻煩,因為遺傳疾病是可以代代相傳的。如果我們不把家族病史一一告訴醫生,就得自己給自己看病,自學遺傳醫學。
幫助我們下正確的決定
未來不論是個人、家族、還是整個民族,DNA的遺傳組成都是可以更改的。到了那個時候,我們又必須面對其他的問題。以個人的層面來說,基因療法已經可以把好基因放進有壞基因的人體細胞裡。這種治療非常昂貴,政府是否應該不加限制,補助病人就醫?就家族的層面而言,從家譜可以查出遺傳疾病一代傳一代的來龍去脈,而遺傳學家能從中找出哪些家庭成員有遺傳病,然後提供建議,幫這些人在生兒育女方面下決定,例如在懷孕早期就可以知道胎兒有無先天的不良狀況、是否該墮胎等等。然而,如何定義「先天的不良狀況」並沒有定論。什麼樣的情況下才該墮胎,實在是人言言殊。理論上,如果把有遺傳缺陷的胎兒都拿掉,家族就再也不會把疾病傳下去了。由於這個緣故,政府方面可能會覺得應該採行優生計畫,以減少健保支出。這可不是個小問題,因為這等於整個社會朝著改變人類天性的方向跨出了一小步。
如今是基因專家大為走紅的時代。以後我們每個人都會更了解自己的身體,但同時也會面對各種風險,因為外人也同樣能一窺我們的身體資訊。未來有許多不容易的抉擇等著我們,了解DNA能幫助我們下正確的決定。
分子生物學的時代來臨
德利卡 紐約大學醫學院微生物學系教授
德利卡生物學正經歷一場知識爆炸,而且很快就會影響到你我每一個人。這場知識爆炸的核心,是發現了細胞如何使用與儲存化學資訊,以及如何把這些化學資訊傳給下一代。我們藉由這些發現,就知道該如何利用化學資訊,重新組成控制細胞活動的分子。這些新知識已經廣為應用在各方面,例如廢物處理、新藥合成、癌症治療、植物育種、疾病診斷等等。這些新發現也使我們了解到人體內的化學物質如何作用,而且說不定很快就可以利用這些知識來改變人體,決定自己的命運。
屆時,我們每個人都要面對一堆個人及社會的抉擇。這些問題的爭議性很大,很難下最好的決定。有些問題現在已經浮上檯面,以後情況只會愈來愈難面對。我們要下正確的決定,必須先了解分子生物學以及重組DNA技術。本書就是為了這個目的而寫。
分子生物學的理論很複雜,實驗數據又是從試管中的分子實驗而來,因此對不懂化學的人來說,很難了解其中奧妙。我希望讓這種情形改觀。這本書的讀者不需要什麼化學知識,開始介紹DNA時,比《科學美國人》(Scientific American)雜誌和《紐約時報》(New York Times)常見的文章還要淺顯。談到化學反應和分子結構時,書中用打比方來解釋,即使不是科學家的讀者也應該會覺得親切。書中儘量少用技術名詞,如果免不了,也會附上解釋。在書後名詞注釋的部分,還會詳加注解。為了讓讀者了解分子如何攜帶資訊,有些實驗的細節我會詳加解釋。讀者看了以後,應該不再會覺得細胞基因選殖(gene cloning)技術有如霧裡看花,而且還能感受到這種技術既簡單又漂亮。
這是本書第三版。第一版成書時,基因選殖技術大多限於純學術研究而已。等到第二版出版時,基因選殖技術的知識已經有了很重要的商業價值。不管是股票經紀人、專利律師、法官,都需要了解DNA如何作用,幫助他們做決定。美國上訴法庭在審理一件DNA專利的案子時,還拿本書第一版當參考資料。如今,分子遺傳學又在預測健康方面向前跨越了一大步。生活在工業社會的男女老少,都應該了解基因選殖技術的影響,才能充分利用新技術帶來的好處,同時防止自己的遺傳資料遭人濫用。由於這個緣故,本書必須擴大範圍,務求內容對每一位讀者都有用。新版加入了人類遺傳學章節就是為了這個目的。
不過我加入新內容的時候,發現全書都應該修改。新版包括四大部分:基礎分子生物學、操作DNA的技術、基因選殖技術帶來的知識、人類遺傳學。第三部分有一章專談反轉錄病毒(retrovirus),因為這很重要。讀者如果對遺傳學革命帶來的好處與危險有興趣,想要知道更廣泛、更基本的內容,請參閱我的另一本著作《雙面刃》(Double-Edge Sword)。
這本書本來是寫給大學生看的,對象包括不是主修科學的學生,以及有可能主修生物的學生。這一版針對的讀者雖然也包括一般社會大眾,卻仍然保留了適合教學用的形式,例如每一章後面都有問題供討論。有些問題有標準答案,加強讀者的印象;有些則是開放式問題,希望讀者自己找其他資料閱讀,多加思考,尋求解答。許多問題的內容如果放在正文,多少會打斷連貫性,因此放在每一章後面。名詞注釋也是為了幫助讀者。要了解分子生物學,必須知道一些專有名詞,讀者應該常常查閱名詞注釋的定義。我教書時,如果在前幾堂課小考基本詞彙,往往會有比較好的效果。另外能幫助讀者的就是所附的書目,這一版新加入的條目中,大部分都出自《科學美國人》,因為文章的品質好,程度能和本書配合,而且該雜誌到處都找得到。
本書能完成,有賴許多同仁大力幫忙,謹此致謝。