檢測唾液就能預測孩子未來身高、學業、胖瘦？基因預測時代即將來臨《社會也是一個基因體》

即將來臨的基因預測時代

檢測基因影響的機制如下所述：DNA上的珠子（核苷酸）有四種顏色。我們可以對變異「評分」。在所謂的全基因體關聯分析（GWAS）中，我們現在可以追蹤這些珠子的變異，不論樣本中有多少人的DNA，都沒問題。

簡單舉例一下，假設我們發現在第1號染色體上的某個位置有某種變異的人，平均比有另一種變異的人高0.1英寸。我們記錄下來，然後繼續檢測下一顆珠子。這次我們發現所評分的等位基因與較低的身高有關，而且影響幅度為0.04英寸。我們針對每個人DNA上的大約三百萬個位置逐一進行測量，並蒐集這些結果之後，就可以把這些影響結合起來。有些研究人員只加總那幾個最大的影響，有些研究人員則將這三百萬顆珠子的結果都加總起來。一般來說，加總的珠子愈多，所產生的指數對於預測特徵的效果就愈好。

只要我們針對樣本中的每個人，都計算出這項指數，也就是多基因指數PGI，就能檢視這項指數預測身高的效果。例如，這項指數可能解釋50%的身高差異。這個比例遠低於我們所知的基因對身高差異的全部影響；現代社會認為基因影響大約占80%至90%。不過，我們的預測居然可以這麼接近，真是令人驚訝。

全基因體分數已帶來更高水準的研究，而這些研究可以在不同樣本、實驗室、文獻持續複製出結果。如果我父親對馬的預測準確度，就像PGI對人類的預測準確度一樣高，他過世的時候或許已經很富有。（身高是目前預測效果最好的結果；對於其他特徵，我們最低只能預測1% 的變異。大多數特徵的預測效果都介於兩者之間。）

如今我們已有針對身高、糖尿病、BMI、思覺失調症、甚至認知能力及教育程度的PGI。以教育程度為例：教育天賦PGI位於最後五分之一的人，有12% 的機率可完成為期四年的大學學位，而教育天賦PGI 位於最前五分之一的人，則有五倍（60%）的機率可獲得大學學位。

一旦我們得到足夠大的樣本，來執行良好的GWAS，唯一的限制就是結果取決於基因的程度。簡而言之，如果你可以測量某項特徵，就能計算它的PGI。人類基因體定序尚未讓我們製作出能夠變高、變瘦、變聰明、變健康的客製化藥物，但已經開創一個嶄新的預測科學領域。如今，我們能夠（充滿雜訊的）預測某個美國兒童的成年身高、未來學業成就、以及成年後是否體重會過重，這些預測全都來自一次口腔拭子、指尖採血或一瓶唾液。

就像任何新技術一樣，這個即將來臨的基因預測時代，也有一些重要的限制條件。首先，儘管這種分數預測平均值的效果非常好，但它們絕非決定性因素。雖然教育天賦PGI位於最後五分之一的人有12% 的機率可從大學畢業，位於最前五分之一的人有60% 的機率可從大學畢業，但是這依然代表那12%的人比40%的PGI 分數最高者的學歷更高（請注意，這個結果只是在比較分布的極端值，沒有考慮中間部分）。

重點在於，儘管從DNA 預測各種特質是一大突破，但如果想知道特定個體將會完成的教育程度，這項PGI 的雜訊超級多。即使這些指數有所改善，而且能涵蓋教育等特徵的完整遺傳率，許多低PGI 的孩子依然會完成博士學位，而許多分數位於第99百分位數的孩子則會退學。不過，誰又會想要生活在全部的未來都能在出生時（或出生前）就測定完畢的反烏托邦世界呢？這項預測限制不代表PGI 沒有用。畢竟，我們無法完美預測天氣，卻依然依賴氣象學家。

第二項值得注意的限制條件是：PGI 目前只在特定族裔群體內開發及運作。依據純歐裔群體樣本進行訓練的分數，在同一群體內的預測效果最佳。如果這些PGI 用於亞洲人、非洲人或具有美國原住民血統的人，準確度就會下降。目前正在進行大量研究來努力確認箇中原因：這種「機率問題」可能源自遺傳因子，例如各群體中相關等位基因的不同分布；或者源自社會因子，例如不同族裔群體面臨的不同環境格局。最重要的是，儘管如莫里這樣的思想家在其著作《人類多樣性》中宣揚「比較各群體間的PGI 可提供關於群體間基因差異的資訊」，但其實不然。

必須留意的是，由於富裕國家往往有錢資助遺傳研究，大多數可用的PGI資料都最適用於歐裔群體。因此，我們擁有運用在「歐洲人、以及生活在其他地區的純歐裔群體，例如澳洲白人、加拿大人、紐西蘭人、美國人」身上效果最佳的分數。這在一定程度上，代表PGI 很有用，尤其對於歐裔群體很有用，因而創造了新的科技差距。（我將在第八章〈兩張人生彩券〉說明這些問題，到時我會討論社會基因體學的臨床影響及政策影響。）

正如卡式錄影機、行動電話和幾乎其他任何技術，都是由富人搶先取得，然後才慢慢觸及其餘民眾一樣，基因體科學也同樣如此。